болезнь фабри

Ответ от Ѓженок Дождя[гуру]
Болезнь Фабри врачи называют загадочной. Чтобы распознать ее у пациента, в среднем требуется 13 лет, констатирует профессор Арндт Рольфс, невролог из Ростокского университета, специализирующийся на этом заболевании. Коварный наследственный недуг, сбивающий медиков с толку, встречается у 1 из 40 тыс. человек. Смерть, как правило, наступает в 30—40 лет.
Заболевание характеризуется поражением кожи — на ней возникают множественные сосудистые образования, ангиомы, а также патологиями почек, сердца, кишечника, глаз и других органов. Деформируются суставы и кости, больной жалуется на боли в конечностях. Многообразие и непостоянство клинических симптомов мешают даже опытным специалистам выявить недуг на ранних стадиях.
Ученые из Ростокского университета предположили, что инсульты, которые случаются у молодых мужчин без видимой причины, тоже могут быть спровоцированы болезнью Фабри. Она обнаружена у значительной части немцев, перенесших инсульт в возрасте 18—55 лет. По статистике диагноз инсульт ежегодно ставят почти 200 тыс. жителей Германии этой возрастной категории, и приблизительно в 25% случаев медики затрудняются назвать его причину. Сделать окончательные выводы поможет широкомасштабное исследование, которое начинает университет, сообщает газета Die Welt. Оно охватит 5000 пациентов, перенесших инсульт. Все они моложе 55 лет. Программа рассчитана на полтора года.
Основная причина болезни Фабри — нарушение обмена веществ, вызванное врожденным дефицитом в организме фермента альфа-галактозидазы А, который обеспечивает расщепление гликолипидов (жировых соединений). При нехватке фермента они оседают в клетках и тканях больного. Жировые отложения на стенках сосудов приводят к инсульту.
Поскольку дефицит или отсутствие вышеупомянутого фермента обуславливается дефектом гена в хромосоме X, медики до недавнего времени считали болезнь Фабри мужской. Женщине отводилась роль переносчика «неправильных» генов. Учение из Майнцской университетской клиники опровергли эту теорию. Результаты их исследований показывают, что болеть могут и женщины, хотя течение недуга у них несколько иное.
Эффективный метод лечения загадочной болезни разработан лишь несколько лет назад. Он основан на заместительной терапии: каждые две недели пациенту вводят отсутствующий фермент. В качестве его источников используют два препарата — фабразим и реплагал. Лечение стоит примерно 250 тыс. евро в год. Дело в том, что упомянутые препараты относятся к группе «сиротских лекарств» — так называют средства для лечения редких недугов. Производить их невыгодно, поскольку они не предназначены для массового использования. В Европе нашли выход: с 2000 года здесь действует программа «сиротских лекарств». Она позволяет сделать лечение доступным для тех, кто в нем нуждается.
Инъекции, как показывают исследования, действительно предотвращают избыточное накопление жировых соединений в клетках. Однако пока неизвестно, насколько заместительная терапия способна продлить жизнь пациентов.