Автор ЛЕНА задал вопрос в разделе Болезни, Лекарства
А что такое синдром Дауна? Зарание спасибо! и получил лучший ответ
Ответ от ? Кармен ?уис в отпуске[гуру]
Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.
Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.
Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна».
Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант синдрома — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % людей с синдромом Дауна наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребёнка.
Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.
47 хромосом
Это Мутации днк хромосом
Синдром Дауна – генетическая аномалия, врожденная хромосомная болезнь, которая возникает вследствие увеличения количества хромосом.
Такое нарушение встречается довольно часто – у 1 ребенка из 650 новорожденных. Данные отклонения в некоторых медицинских источниках называют «болезнью Дауна», но ученые считают по-другому и под термином синдром Дауна подразумевают определенный набор особенностей и признаков, которые были описаны английским врачом Джоном Дауном ещё в 1866 году.
Лишняя хромосома
Синдром Дауна, или трисомия-21, – это генетическое состояние, обусловленное наличием лишней копии 21 хромосомы.
Он может вызвать нарушения физического развития, также с ним часто связаны проблемы со слухом, зрением, врожденные пороки сердца.
Один на тысячу младенцев рождается с синдромом Дауна. Вероятность зачатия такого ребенка тем выше, чем старше мать, хотя причины этого до конца не выяснены. Однако большинство детей с синдромом Дауна рождаются у женщин младше 35 лет, поскольку более молодые женщины чаще беременеют и рожают.
В этом году вводится неоднозначный метод скрининга, он позволит родителям еще во время беременности выяснить, будет ли у ребенка синдром Дауна.
Государственная служба здравоохранения Великобритании утверждает, что этот неинвазивный тест будет давать верный результат в 99 % случаев.
что такое синдром Дауна? можете подробнее об этом рассказать?
ДАУНА СИНДРОМ, врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью,
подробнее...
Откуда появляется Синдром Дауна, что это вообще такое?
во все времена рождались дети с синдромом Дауна, но впервые этот синдром описал английский врач
подробнее...
что такое синдром дауна и почему он появляется, с чем это связано?
Синдром Дауна (синдром трисомии 21, Монголизм) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще
подробнее...
Что такое "Синдром Дауна"?
Синдром Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще
подробнее...
С помощью какого метода была изучена хромосомная болезнь человека-синдром Дауна?
ЕГЭ по биологии?
Ответ : при помощи цитогенетического метода!
Источник:
подробнее...
Что значит Даун ??? ?
Даун — Даун многозначный термин; по английски «нижний» , «вниз» . География Даун (ирл. An Dún)
подробнее...
Одна девочка назвала меня неким словом "даун" - что это такое? И вообще - мне её за это поцеловать или отругать?
Леопольд Йозеф граф Даун, князь фон Тиано (нем. Leopold Joseph Graf Daun, Fürst von Thiano)
подробнее...
даун матерное слово? это мат?
Давайте разберемся откуда взялось это слово... .
Джон Лэнгдон Хэйдон Даун — ученый,
подробнее...
Кто такой даун?
Синдром Дауна
Во все времена рождались дети с синдромом Дауна, но впервые этот синдром
подробнее...
Что вы думаете о людях с синдромом Дауна?
Дети - даунята очень добрые, они генетически не способны на агрессию, их ещё называют "солнечные
подробнее...
кто такой даун
ДАУНА СИНДРОМ, врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением
подробнее...